ASL (Amyotrofinen lateraaliskleroosi)

Tekststørrelse Textstorlek Mindre Större

ALS, eli Amyotrofinen lateraaliskleroosi, on etenevä motoneuronitauti, joka rappeuttaa lihasten toimintaa ohjaavia liikehermosoluja. Sairauden myötä lihakset heikkenevät ja surkastuvat vähitellen. Sairauteen ei ole parannuskeinoa.

ALS ei tartu. Kuka tahansa voi sairastua siihen. Sairautta esiintyy enemmän miehillä kuin naisilla. ALS puhkeaa yleensä 40−70 vuoden iässä. ALSinn aiheuttajaa ei vielä tiedetä.

ALSista tunnetaan eri muotoja. Niitä ovat progressiivinen lihasatrofia (PMA) sekä progressiivinen bulbaaripereesi (PBP), jota kutsutaan myös Lou Gehrigin tai Charcot’n taudiksi.

Yleisimmät oireet

ALS rappeuttaa lihasten toimintaa ohjaavia liikehermosoluja eli motoneuroneja, jonka seurauksena lihakset vähitellen heikkenevät ja surkastuvat. ALS vahingoittaa ainoastaan liikehermoja, eli se ei vaikuta kuuloon, näköön, haju- tai makuaistiin tai älyllisiin toimintoihin. ALS-oireista kärsivä henkilö on sairauden alkuvaiheessa kömpelö, kompastelee ja pudottelee tavaroita. Sairastuneilla esiintyy myös lihaskramppeja ja lihasnykäyksiä. Sairastunut saattaa tarvita koneellista hengitystä hengityslihasten heikkenemisen takia. Lihasten heikkous leviää vähitellen vartalon lihaksiin.

Ensimmäisenä ilmenevät oireet:

  • kielessä, kädessä tai käsivarressa tuntuva lihasheikkous
  • jalassa tai lonkassa tuntuva lihasheikkous tai lihasten surkastuminen
  • huono tasapaino
  • avaimen asettaminen lukkoon sekä hiusten pesu tuottaa vaikeuksia
  • kasvojen alueen lihakset heikkenevät, jolloin esiintyy nielemisen vaikeutta sekä puheen epäselvyyttä
  • väsymys ja hengenahdistus
  • selkäkipu, ryhdin säilyttäminen vaikeaa

Sairauden ensioireet vaihtelevat henkilöstä toiseen. Oireiden ilmenemiseen ja etenemiseen vaikuttaa se, missä lihasryhmässä oireet ensimmäisenä alkavat. Sairaus etenee yksilöllisesti, mutta johtaa aina etenevään hengitysvajeeseen ja lopulta menehtymiseen.

ALSin eteneminen

Sairauden eteneminen on aina yksilöllistä. Sairauden edetessä motoriset taidot heikkenevät yhä enemmän. 80 %:lla sairastuneista ilmenee nielemisen vaikeutta, jonka seurauksena suuhun kertyy liikaa sylkeä. Nielemisvaikeuksien seurauksena myös syöminen sekä suuhygieniasta huolehtiminen vaikeutuu. Koska sairastunut ei pysty syömään kunnolla, hän laihtuu. Oireet leviävät vähitellen vartalon lihaksiin. ALS ei yleensä aiheuta sairastuneille kipuja. Sairastuneilla voi esiintyä äkillisiä mielialanvaihteluja, masennusta ja ahdistuneisuutta, mutta ne eivät ole varsinaisesti ALSin sairauden aiheuttamia.

Hengityslihasten heikkeneminen ja lamaantuminen johtaa lopulta sairastuneen menehtymiseen. Sairauden edetessä sairastuneella saattaa esiintyä päänsärkyä, väsymystä ja keskittymisvaikeuksia. Tämä johtuu siitä, että hiilidioksidia ei poistu normaalisti keuhkojen kautta uloshengityksen aikana, mikä puolestaan voi aiheuttaa hiilidioksidinarkoosin ja tietoisuuden alenemisen. 

Diagnoosin jälkeen potilaan ennustettu elinikä on keskimäärin 3−5 vuotta. Elinikä vaihtelee muutamasta kuukaudesta useisiin kymmeniin vuosiin, sillä joissakin tapauksissa sairaus saattaa tasoittua tai sen eteneminen saattaa hidastua. Hengityskonehoito voi pidentää potilaan elinikää useita vuosia.

Diagnosointi

ALSin diagnosointi on vaikeaa sairauden alkuvaiheessa, koska monet samankaltaiset sairaudet aiheuttavat samantyyppisiä oireita. ALSin diagnosointi perustuu potilaan oireisiin, muiden samankaltaisten sairauksien poissulkemiseen sekä lihassähkötutkimukseen (ENMG). ENMG antaa tietoa ääreishermoston johtonopeuksista sekä mittaa lihasten toimintaa. Tutkimuksen avulla häiriö voidaan paikantaa sekä saadaan tietoa vaurion tyypistä, vaikeusasteesta ja iästä. Lihaksesta otetaan myös koepala. Joissakin tapauksissa potilaan perheenjäsenillä voidaan osoittaa sama geenivirhe verinäytteestä tehtävällä geenitutkimuksella.

Hoito

ALSiin ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa. Hoidon tavoitteena on auttaa potilasta elämään hyvää, normaalia elämää. ALSin hoidossa voidaan käyttää lääkkeitä. Ne eivät kuitenkaan paranna sairautta, vaan ainoastaan hidastavat sairauden etenemistä.

Kuntoutuksella on suuri merkitys potilaan hoidossa. Varhain aloitetulla kuntoutuksella voidaan auttaa potilasta säilyttämään sekä ylläpitämään toimintakykyä mahdollisimman pitkään. Kuntoutukseen osallistuu useiden eri ammattialojen osaajia, kuten fysioterapeutti, ravitsemusterapeutti, psykologi, lääkäri, hammaslääkäri ja sairaanhoitaja. Potilas ja hänen lähipiirinsä tarvitsevat yleensä paljon tukea taudin nopeasti etenevän luonteen takia.

Kuntoutukseen osallistuu:

  • Lääkäri: päättää hoidosta ja seuraa hoidon etenemistä
  • Sairaanhoitaja: tapaa potilasta säännöllisesti, ottaa tarvittavat kokeet 
  • Fysioterapeutti: huolehtii potilaan lihasten kuntoutuksesta
  • Puheterapeutti: auttaa potilasta tuottamaan puhetta, puhevaikeudet ovat yleisiä
  • Ravitsemusterapeutti: suunnittelee potilaalle erityisruokavalion ja arvioi ravinnon saannin riittävyyttä
  • Psykologi/terapeutti: kuuntelee potilaan ja hänen perheenjäsentensä ajatuksia sairaudesta ja elämästä, auttaa heitä käsittelemään ajatuksiaan
  • Hammaslääkäri: varmistaa ettei suun terveys ole huonontunut lihasten heikkenemisen myötä
  • Kotisairaanhoitaja: hoitaa potilasta tämän kotona

Perinnöllisyys

ALS-taudista kirjoitti ensimmäisenä lääketieteellisessä kirjallisuudessa ranskalainen neurologi Jean-Martin Charcot jo 1800−luvulla. ALSin aiheuttajaa ei vielä tiedetä. ALS ei tartu.

ALS voi olla perinnöllinen. Se on kuitenkin melko harvinaista, sillä vain noin 5−10 % tapauksista on periytyviä. Sen perinnöllinen muoto on nimeltään FALS. Sairauden aiheuttaa todennäköisesti geenivirhe eli mutaatio. Sairastuneen lapsella on 50 %:n mahdollisuus periä geenivirhe. Vielä ei tiedetä voivatko jotkin ympäristötekijät lisätä sairastumisriskiä. Periytyvä sairaus etenee hitaammin ja on lieväoireisempi.

Taudin esiintyvyys

ALSia sairastaa Suomessa noin 400−500 henkilöä ja uusia tapauksia ilmenee vuosittain noin 140. Keskimääräinen ALSiin sairastumisikä on 40−70 vuotta, mutta siihen voi sairastua myös nuorempana. Sairaus on kaikkein yleisin Kaukoidässä ja tietyissä Japanin osissa. Tunnetuin ALSia sairastava henkilö on yhdysvaltalainen ydinfyysikko Stephen Hawking, jolla sairaus diagnosoitiin jo vuonna 1963.