Kystinen fibroosi (CF, mukoviskidoosi)

Tekststørrelse Textstorlek Mindre Större

Kystinen fibroosi on aineenvaihdunnallinen sairaus, jossa limakalvoilla oleva lima paksuuntuu ja sitkistyy. Kystinen fibroosi on hyvin harvinainen sairaus. 

Kystisessä fibroosissa paksu lima tukkii keuhkot, jolloin hengittäminen vaikeutuu. Bakteerit kerääntyvät keuhkoissa olevaan limaan erityisen helposti ja altistavat infektioille.

Mistä kystinen fibroosi johtuu?

Kystinen fibroosi on perinnöllinen ja synnynnäinen sairaus. Se johtuu geenimutaatiosta, eli CFTR-geenin mutaatiosta. Kystisessä fibroosissa solukalvojen suolankuljetus on vaurioitunut. Tämä vaikuttaa limakalvojen vesipitoisuuteen, jolloin lima muuttuu paksummaksi. Kloridin erityksen estyminen ja natriumin imeytyminen hengitysteissä puolestaan aiheuttavat liman sitkistymistä. Molempien vanhempien on oltava virheellisen geenin kantajia, jotta geeni voi siirtyä lapselle. Vanhemmat eivät välttämättä ole itse sairaita, vaan voivat olla geenin oireettomia kantajia. Kystinen fibroosi ei tartu. Vaikka kystistä firoosia sairastavan hengitysteissä on bakteereja, ne tarttuvat erittäin harvoin terveelle henkilölle. Bakteerit voivat sen sijaan tarttua keuhkosairauksia tai kystistä fibroosia sairastaville ja aiheuttaa heillä vakavaa sairastumista.

Kystisen fibroosin oireet

Kystinen fibroosi todetaan yleensä ennen kuin lapsi täyttää 3 vuotta. Joissakin tapauksissa oireet ilmenevät vasta aikuisiällä. Sairauden oireet ovat hyvin yksilöllisiä. Monet oireet muistuttavat tavanomaisen flunssan oireita. Tavallisimpia oireita ovat jatkuva yskiminen, etenkin yöllä ja aamulla hengitysteihin kerääntyvän liman takia. Paino voi laskea, vaikka potilas söisi paljon. Uloste muuttuu pahanhajuiseksi ja potilaalla voi esiintyä haiman toimintahäiriöstä johtuvaa rasvaripulia. Muita oireita ovat hengitystieinfektiot ja suolainen hiki. 

Kystisen fibroosin hoito

Kystistä fibroosia ei voi parantaa, mutta sen oireita voidaan lievittää. Keuhkoja hoidetaan päivittäin limaa poistavilla ja keuhkoputkia laajentavilla hoidoilla. Limaa poistavia lääkkeitä on tabletteina tai nestemäisenä. Useiden kystistä fibroosia sairastavien on päivittäin hengitettävä keuhkoputkia laajentavaa ja limaa poistavaa lääkettä. Hengitys- ja puhallusharjoituksien avulla voidaan poistaa limaa ja parantaa keuhkojen tuuletusta. Keuhkojensiirtoja tehdään potilaille, joilla kystinen fibroosi on edennyt henkeä uhkaavaksi. Keuhkojensiirtojen onnistumisprosentti on nykyään hyvä, ja potilas voi elää keuhkojensiirron jälkeen normaalia elämää monta vuotta. Kystistä fibroosia sairastavat käyvät lääkärin vastaanotolla kontrolleissa useita kertoja vuodessa.