Turnerin oireyhtymä (syndrooma)

Tekststørrelse Textstorlek Mindre Större

Lapselta, jolla on syntyessään Turnerin oireyhtymä,  puuttuu x-kromosomi joko osittain tai kokonaan. Ainoastaan tytöillä esiintyy tätä kromosomivirhettä. Sairaus diagnosoidaan noin yhdellä 2000:sta vastasyntyneestä. Tytöt, joilla tämä sairaus ilmenee, jäävät lyhytkasvuisiksi eivätkä he myöskään koe murrosikää normaalisti, sillä heidän munasarjansa eivät tuota munasoluja.

Turnerin oireyhtymän oireet

Tytöt, jotka sairastavat Turnerin syndroomaa, eivät kehity samaa tapaan muiden lasten kanssa. Tämä johtuu siitä, että osa perimästä puuttuu. Tytöillä on syntyessään xx-kromosomi, kun taas pojilla on xy-kromosomi.  Turnerin syndroomaa sairastavilta lapsilta puuttuu yksi x-kromosomi joko kokonaan tai osittain. Lapsen syntyessä voidaan sairaus löytää erityisten piirteiden perusteella. Monilla on syntyessään paksu kaula, sydänvika, ylimääräinen poimu niskassa, turvonneet jalkapöydät ja kädet, korkea kitalaki ja tavallista leveämpi rintojen väli. 

Tutkimus ja hoito

Turnerin oireyhtymää ei aina huomata lapsen syntyessä, vaan se voidaan panna merkille vasta lapsen kasvaessa, kun lapsi kasvaa tavallista hitaammin. Joissain tapauksissa sitä ei ole huomattu ennen kuin iässä, jolloin lapsen olisi pitänyt tulla puberteettiin, mutta tätä ei ole tapahtunut.  Diagnoosin vahvistamiseksi tehdään verikoe, josta nähdään kromosomipoikkeavuus. Kun tämä on tehty, jatketaan tutkimusta ultraäänellä mahdollisen sydänvian toteamiseksi. Myös munuaiset tutkitaan sekä 

tehdään arviointi siitä, miten luusto on kasvanut. Samoin tutkitaan kuulo ja näkö. Tutkimukset tehdään yleensä käytännön syistä usean lääkärikäynnin  kuluessa. Jos lapsella ilmenee ongelmia hampaissa tai kitalaessa, suoritetaan myös perusteellinen tutkimus hammaslääkärillä.

Hoito

Turnerin syndroomaa sairastavia hoidetaan erityisen hoito-ohjelman mukaan. Koska munasarjat eivät useimmissa tapauksissa toimi, joudutaan antamaan kasvuhormonia. Helpoiten tämä tapahtuu hormonilaastarin avulla. Hormonin avulla tytöt käyvät läpi normaalin puberteettivaiheen. Myös aikuisiässä joudutaan antamaan naishormonia, jotta potilaat voivat elää mahdollisimman normaalia elämää. Koska munasarjat  eivät myöskään tuota munasoluja, luovutettuja munasoluja, käytetään naisilla, jotka haluavat saada lapsia. Myös kasvuhormonia annetaan tytöille, jotta he saavuttaisivat ainakin 150 cm:n minimipituuden.

Muita sairauksia ja vaikeuksia

Joillekin Turnerin oireyhtymää sairastaville tytöille kehittyy myös muita sairauksia, kuten gluteeni-intoleranssi ja kilpirauhasen vajaatoiminta. Siksi säännölliset lääkärintarkastukset ovat tarpeellisia. Diagnoosi ei vaikuta älykkyyteen, mutta se voi vaikuttaa motoriikkaan. Useimmilla koordinaatiokyvyn kehitys voi viivästyä. Joillakin voi ilmetä myös lieviä ongelmia hahmottamiskyyssä ja matemaattisissa taidoissa.